유전성 질환, 가족성 질환
흔히 질병의 가장 큰 원인은 ‘유전’으로 본다. 3대 가족 건강만 잘 살펴도 나의 미래 건강을 예측할 수 있다고 말한다. 그러나 여기서 말하는 ‘유전’은 엄밀히 말하면 이상 유전자가 후대로 전해지는 ‘유전병’과 가족끼리 비슷한 생활습관을 공유해 생기는 ‘가족력’을 포함하는 것이다. 둘을 구분해서 알 필요가 있다.
가족력과 유전, 다른 점은?
먼저 유전성 질환은 특정한 유전자나 염색체의 변이에 의해 질병이 발생하는 것으로, 이상 유전자의 전달 여부가 질병의 발생 유무를 결정짓는다. 다운증후군이나 붉은색과 녹색의 차이를 구별하지 못하는 적록색맹, 혈액 내 혈소판이 부족하여 출혈이 잦은 혈우병 등이 대표적인 유전성 질환으로 꼽힌다. 반면 가족력은 흡연, 음주, 음식 등의 생활습관과 주거환경, 직업 등의 환경적인 요인에 큰 영향을 받는다. 3대에 걸친 직계 가족 중에서 2명 이상이 같은 질병에 걸린 경우 가족력이 있다고 본다. 가족력 질병은 생활습관을 개선하거나 검진을 통한 조기 치료로 예방할 수 있고 발병 시기를 늦출 수도 있다.
가족력 높은 질병은?
대표적인 가족력 질병으로는 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 뇌졸중, 골다공증, 심장병, 탈모, 암 등이 꼽힌다. 심장병은 가족 중 환자가 있을 경우 다른 사람에 비해 발병률이 2배 이상 높아진다. 당뇨병은 부모 중 한 사람에게만 당뇨가 있어도 자녀의 발병률이 크게 높아진다. 부모가 모두 당뇨병일 때 자식에게 당뇨병이 발생할 확률이 30~40% 증가되는 것으로 알려진다. 고혈압은 부모 모두 정상일 때 자녀의 발병률은 4%에 불과하지만 부모 중 한쪽이 고혈압일 때 30%, 양쪽 모두 고혈압일 때 50%까지 발병률이 증가한다. 하지만 발병보다 위험한 것은 조기 치료를 놓쳐 겪는 추가 질환이다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증은 동맥경화의 큰 원인이 되는데 동맥경화가 진행되면 협심증이나 심근경색으로 이어지기 쉽고, 뇌혈관에 문제가 생기면 뇌출혈이나 뇌경색으로 이어지기도 한다.
암의 경우는 유방암, 대장암, 폐암, 갑상선암, 위암이 대표적이다. 국제 암학회지에 따르면 부모가 암일 경우 자녀가 암에 걸릴 확률은 일반인에 비해 2배에서 5배 정도 높았으며, 형제자매가 암일 경우 같은 암에 걸릴 확률이 2배에서 9배까지 높아지는 것으로 밝혀졌다. 암이 가족력의 영향을 많이 받는 것은 사실이지만 세계보건기구에 의하면 1/3은 예방이 가능하고, 1/3은 조기 진단 및 치료를 통해 완치가 가능하다. 때문에 가족력이 있다면 다른 사람들보다 더 일찍 그리고 자주 검진을 받는 것이 좋다.
발병률 높은 질병 관리는 남들보다 빨리, 정기적으로
가족력이 있다면 취약한 질병을 미리 알고 대처하는 것이 중요하다. 이대목동병원 건강증진센터 전혜진 교수는 “고혈압이나 당뇨병과 같은 질환은 과식하지 않고 싱겁게 먹기, 절주, 금연과 적정 체중 유지를 위한 규칙적인 신체 활동으로 어느 정도 예방할 수 있고 이후 합병증 발생의 위험을 감소시킬 수 있다”라고 말했다. 그는 “암의 경우 직계가족 중 환자가 있다면 40대 이후부터는 1년에 한 번씩 정기적으로 검진을 받는 것이 좋다”며 “특히 55세 이전에 성인병이나 암이 발생한 가족이 있다면 정기검진 시기를 앞당겨야 한다”라고 말했다.
가족력 질환의 정의
가족 내에서 어떤 질병이 집중적으로 발생되는 경우를 ‘가족력 질환’이 있다고 합니다. 즉 3대에 걸친 직계 가족 중에서 2명 이상이 같은 질병에 걸리면 이에 해당되며, 집안에 같은 질환을 가진 환자가 많이 생긴다는 점에서 유전성 질환과 혼동될 수 있지만 이 둘은 엄연히 다릅니다.
유전성 질환은 특정한 유전 정보가 자식에게 전달돼 질병이 발생하는 것으로 이상 유전자의 전달 여부가 질병의 발생을 결정하는 것입니다. 예를들면, 다운증후군, 혈우병, 적록색맹 등이 있으며 이런 대표적인 유전병은 사전 검사를 통해 유전될 확률을 예측할 수 있으나 대체로 예방할 방법은 없는 난치성 질환입니다.
반면 가족력은 혈연 간 유전자를 일부 공유한 것 외에도 비슷한 직업, 사고방식, 생활습관과 동일한 식사, 주거환경 등 특정 질병을 유발하는 환경을 공유하기 때문에 나타납니다.
일종의 ‘후천적 유전자’로 가족력 질환은 생활습관을 교정하거나 조기 진단을 통해 치료하면 예방이 가능하거나 적어도 발병 시기를 늦출 수 있습니다.
가족력 질환의 종류
대표적인 가족력 질환으로 고혈압, 성인 당뇨병, 심장병, 고지혈증, 뇌졸중, 비만 등이 잇으며 이들 질환은 생활습관과 관련이 깊습니다. 또한 유방암, 대장암, 폐암, 위암 등 일부 암도 가족력 질환으로 꼽힙니다.
부모나 가족 중 심장병 환자가 있으면 심장병 위험이 다른 사람에 비해 2배 이상 높으며, 심장병을 일으키는 주요 원인은 흡연, 고지혈증, 고혈압, 비만, 운동 부족 등입니다.
이런 요인들과 가족력이 합쳐지면 발병 위험은 더욱 커집니다.
부모 중 한쪽이 당뇨병을 가지고 있으면 자식에게 당뇨병이 발병할 확률은 15∼20%에 이르고 부모가 모두 당뇨병인 경우 자녀는 30∼40%까지 당뇨병 발생 확률이 높아집니다.
고혈압도 부모 모두 정상일 때는 자녀가 고혈압일 확률은 4%에 불과하지만 부모 중 한쪽이 고혈압이면 30%, 양쪽 모두이면 50%까지 올라가고, 어머니가 골다공증인 경우 딸에게 발병할
가능성은 일반인보다 2∼4배 높습니다. 부모 중 어느 한쪽만 비만인 경우 자식이 비만이 될 확률은 30~35%이고 부모 모두 비만인 경우는 60~70%나 된다고 합니다.
유전적으로 기초 대사량이 낮거나 체지방의 저장 정도를 인식하는 뇌의 기능이 둔감한 경우도 있고, 식습관이나 생활습관이 유전되기 때문인 경우도 있습니다.
암도 역시 가족력 질환인데 외국의 보고에 의하면 대장암 환자의 15~20% 정도가 1대의 친척(형제, 부모, 자식)에게서 물려받은 것이고, 전체 대장암의 10~30%는 가족성으로
발생하는 가족성 대장암인 것으로 알려져 있습니다. 부모나 형제 중에 1명의 대장암 환자가 있으면 발병 확률은 2~3배가 되고, 2명의 대장암 환자가 있으면 그 확률은 4~6배로 높아집니다.
암 발병 연령이 점차 낮아지는 추세이므로 가족력이 있는 사람은 40대가 되면 반드시 대장 내시경 검사를 받아봐야 할 것이다.
어머니, 자매, 딸 등 직계 가족에 유방암 환자가 있다면 유방암 발생 위험성이 2~3배 높으며 특히 직계 가족 중 1명 이상이 폐경기 이전에 유방암에 걸렸다면 유전성 유방암일
가능성이 있고, 이 경우 암 발생 확률은 최고 9배까지 높아진다고 합니다.
가족력 질환의 예방
특정 질병의 가족력이 있다면 남보다 부지런히 식생활 개선과 운동에 관심을 쏟아야 합니다.
예를 들면, 고혈압 가족력이 있으면 과식, 과음, 짜게 먹는 습관이 가족 전체에게서 나타나는 경우가 많은데, 이런 경우 식습관을 고쳐 혈압을 낮춰야 합니다.
당뇨병은 유전적 소인이 강하지만 엄격한 식사요법과 꾸준한 운동, 체중 감량으로 발병 가능성을 낮출 수 있습니다.
골다공증 가족력이 있다면 신체 활동을 늘리고 인스턴트식품을 줄이는 식으로 식생활을 개선하도록 합니다.
만약 직계가족 중 암 환자가 있다면 40대 이후부터 1년에 한 번씩 정기적으로 대장내시경, 유방촬영술, 위내시경 등을 받는 것이 좋습니다. 특히 가족 중에서 40세 이전에 성인병이나 암에 걸린 사람이 있으면 이른 나이부터 정기 검진을 시작합니다. 질환이 부모 대에는 나타나지 않고 숨어 있는 경우도 있으므로 조부모 대까지의 가족력을 미리 확인하면 막연한 불안감을 없앨 수 있습니다
“가족력이 있다고 그 병에 걸리는 것은 아니지만 발병 가능성이 큰 것은 사실”이므로 금연, 절주, 규칙적인 운동, 절제하는 식생활 등 바람직한 생활습관을 가지면 자녀가 가족력 질환에 걸릴 가능성을 줄일 수 있습니다.