| 염기 鹽基 / Base, Alkali '알칼리'라고도 하는데 아랍어로 '식물이 타고 남은 재'를 의미하는 '알낄리'(الْقِلْي; al-qily)에서 유래 |
염기서열(Nucleic Sequence, 鹽基序列) 또는 핵산의 1차 구조(Nucleic Acid Primary Structure)는 DNA의 기본단위 뉴클레오타이드의 구성성분 중 하나인 핵염기들을 순서대로 나열해 놓은 것을 말한다.
유전자는 생물의 유전형질을 결정하는 단백질을 지정하는 기본적인 단위로, 지구상의 모든 생명체들은 염기서열을 통해 단백질을 지정하는 원리를 따른다.
DNA상에서 염기가 일렬로 3개씩 모이면 하나의 트리플렛 코드를 형성하여 하나의 아미노산을 지정하게 되는데, 이 트리플렛 코드들이 여러 개 모이면 궁극적으로 하나의 단백질을 지정하게 된다. 즉, 염기가 3개씩 모이면 트리플렛 코드를 형성하여, 단백질 서열로 변환되는 것이다.
인간의 단백질들은 20여 가지의 아미노산을 이용하여 적절하게 펩타이드 결합을 하여 생성되는데, 4종류의 염기로 20여 가지의 아미노산을 모두 지정하기 위해서는 염기가 세 개씩 짝(4x4x4=64 ≥20) 을 이루어야 한다. 이러한 3개의 서열 묶음을 코돈 또는 유전부호라고 하며, 64개 전부 다른 코돈을 이루는 것이 아닌 몇 가지 중복으로 이루어진다.
염기서열은 총 4종류의 염기 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(사이토신)이 배열되어 이루어져 있다. 이들은 각각 A-T, G-C끼리 상보적인 결합을 이룬다.
염기서열 정의
염기서열은 DNA의 기본단위 뉴클레오티드의 구성성분 중 하나인 염기 A(adenine), T(thymine), G(guanine), C(cytosine)의 4가지 화학물질들이 나열되어 있는 것을 말하며, 이 4가지의 물질이 어떻게 조합되었느냐에 따라 그 세포의 기능 및 성질이 결정된다. 지구상의 모든 생명체들은 염기서열을 통해 생물의 유전형질을 결정하는 단백질을 지정하게 되는데, 즉 핵 속의 유전자, 유전자 속의 염기서열은 세포의 기능과 성질을 규정해 주는 프로그램이다. 인간의 경우 이 4가지 종류의 염기가 30억쌍으로 개개인마다 다르게 일정한 순서로 늘어서 있다.
각 염기의 구성
Adenine(A)
Adenine(A)은 퓨린기이며, DNA 에서는 thymine(T)과, RNA 에서는 uracil(U)과 상보적인 결합을 한다.
아데닌은 아래 그림과 같은 구조를 이루고 있다.
Thymine(T)
Thymine(T)은 피리미딘기이며, Adenine(A)과 상보적인 결합을 한다.
Thymine은 DNA에서는 티민으로 존재하지만 RNA에서는 uracil로 대체된다. 티민은 아래 그림과 같은 구조를 이루고 있다.
Guanine(G)
Guanine(G)은 아데닌과 같은 퓨린기이며, cytosine(C)과 상보적인 결합을 한다.
구아닌은 아래 그림과 같은 구조를 이루고 있다.
Cytosine(C)
Cytosine(C)은 싸이토신과 같은 피리미딘기이며, Guanine(G)과 상보적인 결합을 한다.
싸이토신은 아래 그림과 같은 구조를 이루고 있다.
DNA 염기서열 분석 원리
dNTP 대신 ddNTP를 이용하여 DNA 복제가 중단되는 원리를 이용한다. 이렇게 합성되어진 DNA 조각을 전기 영동하여 형광 검출기를 이용하면 염기서열을 읽을 수 있게 된다.
# dNTP는 3´탄소에 -OH가 연결되어 있어 새로운 뉴클레오타이드의 인산과 결합하여 DNA가 복제되어지나, ddNTP는 3' 탄소에 -H가 연결되어 있어 다른 뉴클레오타이드의 인산과 결합하지 못해 DNA 복제가 더이상 일어나지 않게 된다.
즉, 염기서열을 알고자 하는 주형 DNA 단일가닥, 프라이머, DNA 중합효소, 4종류 dNTP(dATP, dTTP, dGTP, dCTP), 그리고 서로 다른 색으로 형광을 표시한 4종류의 ddNTP(ddATP, ddTTP, ddGTP, ddCTP)가 있으면 DNA 염기서열 분석을 할 수 있다.