DNA와 염색체, 디옥시리보핵산(Deoxyribo nucleic acid), 상동염색체, 성염색체, 세포분열 관여 단백질

DNA와 염색체

 

DNA, 디옥시리보핵산(Deoxyribo nucleic acid)

대부분의 생명체(일부 바이러스 제외)의 유전 정보를 담고 있는 화학 물질의 일종. 현대 분자생물학의 필수요소이며, 생물학 하면 떠오르는 대표적인 이미지인 이중 나선 구조의 주인공.
DNA는 본래 세포 내에서 가느다란 실과 같은 형태로 존재한다. 그러나 세포가 분열할 때 DNA의 이동의 편리를 위해 DNA가 엉겨붙으며 굵직한 구조체를 형성하게 되는데 이를 염색체라고 한다. 또한, DNA에 저장된 유전 정보 그 자체를 유전자라고 한다. 

그림은 오른쪽 위부터 시계 반대방향으로 봐야 한다. 우리 몸이 엄청나게 많은 세포로 이루어져있다는 것은 기억할 것이다. 그리고 생물 시간에 졸지 않았다면 각 세포에는 핵이라는 것이 들어있다는 것도…. 바로 이 세포 핵 속에 유전 정보를 담은 실타래인 ①염색체가 들어 있다. (벌어진 가위 모양의 염색체 역시 생물 책에서 봤던 기억이 날 것이다. 이름은 투명한 세포를 잘 관찰하려고 물감을 넣으면 염색이 잘 되는 부분이라서 그렇게 붙였다나 뭐라나.) 염색체는 보통 때는 실처럼 풀어져(이것이 ②염색사다) 핵 속에 퍼져 잘 안보이다가 세포가 분열할 때만 똘똘 뭉쳐져 염색체의 형태로 드러난다. 염색사는 마냥 매끈한 실이 아니다. 털실을 꼬아 만든 뜨개실처럼, 가늘고 긴 사다리 모양의 끈이 ③히스톤단백질이라는 것을 감싸면서 똘똘 말려 있는 모양이다. 히스톤단백질을 감싸고 있는 긴 끈이 바로 ⑤DNA다. 이것을 또 자세히 들여다보면 막대기 같은 것이 일정한 간격으로 붙어 있는 두 끈이 나선형으로 배배 꼬여있다는 것을 알 수 있다(왓슨과 크릭은 이 모형을 만든 공로로 노벨상을 받았다). 두 끈 사이에 붙어있는 막대기도 자세히 보면 두 개의 서로 다른 조각이 결합된 것이다. 이 각각의 조각을 ⑥염기라고 한다. 그림 속 염기의 색깔을 잘 보라. 노랑(아데닌adenine-A), 빨강(구아닌guanine-G), 초록(티민thymine-T), 주황(시토신cytosine-C) 네 종류가 있는데, 초록은 반드시 빨강과 결합하고 까망은 반드시 파랑과 결합하고 있다. 이렇게 염기가 서로 특정한 짝과만 결합하는 것을 염기의 ‘상보적 결합’이라고 한다. ④유전자는 이러한 염기쌍들이 여러 개 모여 하나의 유전 정보를 나타낼 수 있도록 구성된 암호 세트를 말한다. 다시 말해 유전자들이 여러개 연결된 것이 DNA다.

 

⑴ DNA는 단백질과 결합하여 염색사(= 염색질, chromatin)를 이루며 많은 유전자 포함

① 히스티딘 등의 양이온 아미노산이 음전하를 띠는 DNA를 응축하게 함

② 이질염색질 : 염색질이 응축된 상태

③ 진정염색질 : 염색질이 풀린 상태

 

⑵ 염색체(chromosome) : 염색질이 응축되어 광학현미경으로 관찰 가능한 형태

① 염색체의 수 = 하나로 행동하는 덩어리의 수 = 같이 염색되는 덩어리의 수

② 염색체의 수는 4가 염색체를 제외하곤 동원체의 수와 같음

 

⑶ 핵형(karyotype) : 염색체의 모양, 크기, 수 등을 지칭, 종 특이적

 

남성의 핵형분석 사진

 

 

① 관찰을 위해 세포분열 중기에 멈추도록 화학물질을 사용

 

⑷ 자매염색분체(sister chromatids) : 복제되지 않은 염색체가 복제된 후 동원체(centromere)에서 서로 결합된 염색분체

① 자매염색분체의 수는 곧 DNA의 개수

② 동원체 : 디네인 운동단백질 결합부위와 동원판 소유

③ 2가 염색체(4분 염색체) : 하나의 염색체에 4개 자매염색분체가 있는 경우, 동원체에 결합된 자매염색분체가 4개

○ 상동염색체끼리는 동원체를 공유하지 않음 : 염색체의 수 = 동원체의 수인 이유○ 2가 염색체 1개 = 4분 염색체 1개 = 염색체 2개 = 자매염색분체 4개

④ 1가 염색체(2분 염색체) : 하나의 염색체에 2개 자매염색분체가 있는 경우, 동원체에 결합된 자매염색분체가 2개

○ 각각 P arm, Q arm이라 부름

○ 1가 염색체 1개 = 2분 염색체 1개 = 염색체 1개 = 자매염색분체 2개

⑤ 0가 염색체(1분 염색체) : 하나의 염색체게 1개 자매염색분체가 있는 경우, DNA 이중나선 한 가닥

○ 생식세포의 염색체 형태

○ 0가 염색체 1개 = 염색체 0개 = 자매염색분체 1개

 

⑸ 상동염색체, 성염색체

① 상동염색체(homologous chromosome, autosome) : 같은 크기, 모양, 동원체 위치, 유전자 상대 위치(좌위, locus)

② 성염색체(sex chromosome) : 서로 다른 위치, 유전적 구성, 부분상동

③ 예 : 사람은 22쌍의 상(동)염색체와 1쌍의 성염색체를 가짐

④ 예 : 사람의 생식세포는 22개의 상(동)염색체와 1개의 성염색체를 가짐

 

⑹ 세포분열 관여 단백질

① 콘덴신(condensin) : 염색사를 염색체로 응축

② 코헤신(cohesion) : 각각의 염색분체가 서로 결합하게 함, 분열기 중기에는 동원체 부근만 코헤신 존재

③ 슈고신 : 제1감수분열 시 상동염색체끼리 분해되지 않도록 함

④ 세큐린(securin) : 세파라제 억제, 세포분열 후기가 되기 전까지 자매염색분체의 분리 방지

○ 유사분열, 감수 1분열, 감수 2분열에 모두 작용

○ APC는 세큐린 억제

⑤ 세파라제(seperase) : 동원체 부군의 코헤신 분해, 세포분열 후기가 되면 자매염색분체 분리

○ 유사분열, 감수 1분열, 감수 2분열에 모두 작용

 

⑺ 방추사(mitotic spindle)

① 방추사는 미세소관으로 구성

② 방추사 부착점(kinetochore) : 동원체에 단백질이 결합한 구조, 방추사가 결합

③ 동원체 방추사(kinetochore mitotic spindle) : 염색체의 동원체에 결합한 방추사

○ 후기 염색체 이동에 관여

○ 동원체 방추사에서 미세소관과의 결합에 관여하는 단백질 : Ndc80

④ 극성 방추사(nonkinetochore mitotic spindle) : 반대쪽 방추사와 만나는 방추사, 말기 세포신장에 관여

○ 각 극성 방추사의 한 개의 키네신이 서로 맞붙어 서로를 밀어냄

○ interpolar mitotic spindle이라고도 함

○ kinesin5 : 한 쌍의 운동단백질. +쪽으로 이동

○ kinesin14 : 극성방추사를 연결. -쪽으로 이동

○ kinesin 4 : 염색체를 +쪽으로 이동

○ kinesin 10 : 염색체를 +쪽으로 이동

⑤ 성상체 방추사(astral mitotic spindle) : 세포막을 향함. 후기에 중심체를 양극으로 이동시킴

○ 디네인(dynein) : 성상체 방추사에서 minus end로 이동하는 운동 단백질

⑥ 염색체팔 방추사 : 염색체의 팔에 붙은 방추사, 후기에 염색체를 회전시켜 적절히 배향시킴

 

⑻ 시약

① Gimsa : 염색체 상에서 결합수가 적은 A-T rich 사이트에 염색이 더 잘 되어 얼룩이 나타남

② 아세트산 알코올 : 세포분열이 진행하지 않도록 고정

③ Hydroxy Urea : 모든 세포를 G1기로 통일

④ 아크리딘 오렌지 : DNA 이중나선이 깨짐

⑤ PHA(phytohemagglutinin) : 백혈구를 백혈구아세포로 변환시켜 다시 분열·분화를 유도, 핵형분석에 이용